在精準醫(yī)學的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰(zhàn)。

　　現在，精準醫(yī)學已成為大眾熱詞，但我個人的觀點是，精準醫(yī)學雖然從本質上可能帶來變革，引導新產業(yè)發(fā)展，并且也許產業(yè)規(guī)模是巨大的，但現在它才剛剛上路。在精準醫(yī)學的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰(zhàn)。

　　為什么說精準醫(yī)學才剛剛上路呢？我們的創(chuàng)新機遇在哪里？我們的挑戰(zhàn)在哪里？

　　拿組學來舉一個例子。當前，在人類的遺傳密碼當中，還存在著大量的“暗信息”，即目前我們能夠從規(guī)律上分析的人類遺傳密碼只有一小部分，其他還不能分析的就是基因組當中的暗信息。

　　人類的基因組有約30億個堿基對，即有約30億個遺傳密碼。如果在一頁紙上打印3000個遺傳密碼，100頁裝訂成冊，會有1萬本書；如果1萬冊書每本厚1厘米，那么我們的基因密碼書就是100米高。如果你全都讀懂了，你就能做到完全精準。集全世界的科學家之力，我們完成了人類基因組測序計劃，但人類基因組的編碼序列約1億堿基對只占到3%，而非編碼序列除已知對基因起調節(jié)作用或參與染色體構建和功能活動的小部分外，大多數序列還不清楚。也就是說，迄今為止我們的遺傳密碼97%是暗的。因此，對整個非編碼RNA的研究是基因組學當中的一個巨大障礙。

　　進入21世紀，科學家提出問題：我們還不了解的占人類基因組97%的遺傳密碼是否有轉錄產物，是否有信息發(fā)放？這是100%肯定的，這些非編碼序列RNA和我們制造蛋白的那些基因一樣，每時每刻都在表達，每時每刻都在起作用。

　　以腫瘤發(fā)病為例，現在臨床醫(yī)學用的所謂分子標記以及腫瘤所謂“靶向治療”的靶點全是來自那3%，但有很多例子證明非編碼RNA也和腫瘤的發(fā)病有關。我們還有97%與疾病情況有關的東西，迄今沒有融入到我們診斷治療的視野當中，這就是精準醫(yī)學面臨著組學的所謂暗信息的巨大挑戰(zhàn)。

　　此外，精準醫(yī)學的基礎是組學大數據，包括組學和大數據都存在著挑戰(zhàn)。比如組學，我們很容易測量得到數據，但對數據的大部分內涵我們并不知道。同時，大數據挖掘本身也有很多問題，包括數據本身生物學含義的挖掘，數據樣本、數據集本身的缺陷等等。但從另一方面講這也是一個機會，我們對于未知數據了解一點，就可以推進一點，應用一點，從而推動整個精準醫(yī)學的發(fā)展。（記者彭科峰整理）

　?。悵櫳?，中科院院士）